СПРОСИ ПРОФИ
Все разделы ← Медицина ← Генетика

Задайте свой вопрос по генетике
профессионалам

Генетика

Задано 38 вопросов по генетике.
Генетиками дано 8 ответов.
Среднее время ответа ~ 1 ч.
👍
0
👎

Синдром Тернера   0 ответов

Добрый день! У плода на третьем скрининге нашли мышечные ДМЖП 1,5 мм и 1,7 мм. В первом триместре сдавали НИПТ на трисомии 21, 18 и 13 риски низкие, по биохимическому скринингу также низкие риски, все УЗИ в норме. Биохимический скрининг 1 триместр (12 недель) ХГЧ 38,30 МЕ/л — 0,695 Мом, PAPP-A 6,110МЕ/л — 1,536 Мом. В связи с ДМЖП я переживаю по поводу синдрома Тернера. Связан ли ДМЖП с ним? И синдром Тернера было бы видно по УЗИ? Спасибо!

генетика медицина   Ангелина   16 апр 2024 14:17  
👍
0
👎

Вероятность совпадения snp маркеров   0 ответов

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста,какова вероятность совпадения минимум 400 snp маркеров при дородовом определении отцовства у потенциальных отцов,если они не родственники?

генетика генетические исследования генетика биология обучение медицина   Anonymous #nuLM8Xax   03 мар 2024 20:06  
👍
0
👎

Мутация в гене   0 ответов

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген: TNFRSF1A,

Положение в геноме (GRCh38/hg38)

Идентификатор варианта в dbSNP: chr12:6333469…

генетика медицина   Anonymous #Shi0rXtI   20 дек 2023 14:08  
👍
0
👎

Генотипирование супружеской пары (HLA II класса)   0 ответов

Здравствуйте. Мы с мужем сдавали кровь на анализ Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости (HLA) II класса. У нас в результате вышло одно совпадение. НLА-типирование супруги: DRB1:11,13. DQA1:0501, 0501. DQB1:0301, 0301. НLА-типирование супруга: DRB1:01,04. DQA1:0101, 0301. DQB1: 0301, 0501. У нас одно совпадение DQB1: 0301. Скажите пожалуйста на основе этого анализа можно сказать, что мы не совместимы? Мы можем иметь детей? Несовпадение это может быть причиной биохимической беременности?

генетика медицина   Valeriya Gracheva   05 дек 2023 12:00  
👍
0
👎

Генотипы   0 ответов

Определите генотипы X-сцепленным рецессивным типом наследования гемофилии А (кровотечения, гемартрозы, сниженная прокоагулянтная активность фактора VIII).

генетика медицина   Anonymous #KrcJXTPl   15 ноя 2023 13:22  
👍
−1
👎

Методы изучения наследственности человека   0 ответов

Задание 3.Определите генотипы X-сцепленным рецессивным типом наследования гемофилии А (кровотечения, гемартрозы, сниженная прокоагулянтная активность фактора VIII).

генетика генетические исследования генетика биология обучение медицина   Елена   14 ноя 2023 23:34  
👍
0
👎

Объясните пожалуйста   0 ответов

Здравствуйте, у меня такой вопрос: а у дизиготных близнецов, родившихся в одну и ту же беременность шанс внешней схожести (как две капли воды на лицо ) выше, чем, к примеру, у просто родных братьев или сестер, которые родились просто с разницей друг от друга к примеру год, два, три или более?

Всё-таки первый случай оба дизигота вынашивались в одну беременность, а другие совершенно в разные беременности родились с интервалом с разницей год, два, три или более.

Если нет информации и ответа на этот вопрос, можно не отвечать , спасибо

генетика генетические исследования генетика биология обучение медицина   Anonymous #M17semMy   08 ноя 2023 03:00  
👍
0
👎

Вероятность передачи по наследству псориаза детям   0 ответов

Здравствуйте! Хотела спросить по поводу наследственности болезни псориаза, у мужчины в 36 лет появились бляшки на коже на нервной почве, также много лет он работал на вредных предприятиях, какова вероятность передачи детям этого заболевания или оно не передается по наследству, в роду у него никто не болел этой болезнью?

генетика медицина   Вадим   16 окт 2023 06:59  
👍
0
👎

Встреча одной и той же болезни с изменённой днк и без   0 ответов

Я пишу фанфик в жанре фэнтези, но там есть ещё и немного науки гинетики. В науках я не сильно разбираюсь, и по этому справишаю. Хоть так и нет на самом деле, но ДОПУСТИМ, что болезни могут вызывать не только плохие эффекты но и сверх-способности (не научные какие-то, а чисто фэнтезийные), но для этого нужно изменить их днк (вроде именно днк менять нужно, как я понял из интернета). Также есть 2 заселенные планеты, на одной из них есть эта болезнь…

генетика генетические исследования генетика биология обучение медицина   _Serrom_203_   01 дек 2022 18:17  
👍
0
👎

Раковые клетки   2 ответа

Здравствуйте, у меня вопрос по поводу раковых клеток, возможно ли изменение их функций, и создание организма состоящего из клеток с не запраграмированной смертью

генетика генетические исследования генетика биология обучение медицина   Anonymous #1xtzQvAp   02 ноя 2022 00:30  
👍
0
👎

Флюорография, КТ зубов и планирование беременности   0 ответов

Добрый день! В мае выполнила флюорографию, в июне 3д КТ зубов. Можно ли планировать беременность?

радиология генетика гинекология онкология медицина   Ева   15 июн 2022 06:49  
👍
0
👎

Возможны ли дети при 3х совпадениях по HLA-типированию   1 ответ

Добрый день! Мы с мужем 12 лет, за это время было только две беременности, которые закончились на сроке 8-12недель. Сдали генетичесие тесты на совместимость, где обнаружено три совпадения, но нам ничего не порекомендовали, отпустили беременеть пытаться самим. Это означает что мы безнадежны? Или совместные дети возможны? Результаты HLAтипирования: Жена 38лет DRB1 07,13 DQA1 0103,0201 DQB1 0303, 0602-8 Муж 49лет DRB1 11,13 DQA1 0103,0501 DQB1 0301, 0602-8. Буду очень благодарна за ответы!

генетика репродуктология медицина   Валентина   04 авг 2021 14:00  
👍
0
👎

Вакцинация от ковид при ФКУ   1 ответ

Можно ли делать при ФКУ вакцинацию от Ковид и какой прививкой при нормальном образе и без осложнений здоровья, 35 лет

генетика медицина   Наталья Всеволодовна Хоткина   11 июн 2021 13:49  
👍
0
👎

Диагноз   1 ответ

Здравствуйте, скажите пожалуйста, если череп визуально похож на череп пришельца (высокий лоб, выпуклая задняя часть ) + пальцы с опухшими суставами ( как ревматоидные) какой диагноз вероятнее всего?
Может ли это быть чёткими признаками какого то конкретного заболевания?
генетика медицина   Воронцова Ирина   07 апр 2018 15:27  
👍
0
👎

Цвет волос   2 ответа

Уважаемая Наталья Митрофанова, подскажите, существует ли частичный альбинизм? К примеру, ц меня очень светлая кожа, безцветные ресницы, брови и волосы на теле. Но на голове хоть и светлы, но все же имеющие русый оттенок волосы. Является или нет это отклонением и/или альбинизм?
https://a.radikal.ru/a06/1803/19/41eb00d8151b.jpg
Фото ресниц по ссылке выше, брови окрашены.
генетика медицина   Яковлева Ирина   11 мар 2018 23:04  
👍
0
👎

Группа крови   3 ответа

Здравствуйте, моя дочь родилась в 1986 году, при рождении ей определи 3 группу крови резус положительный,, на 3 сутки у нее был резус-конфликт, осложненный геморагическим синдромом, делали прямое переливание крови от донора (у меня 2 гр,резус отриц.). В 27 лет ей определили 4 группу крови резус положительный, сдавали кровь 6 раз в разных клинниках, везде 4 группа, Возможно ли смена группы крови?
генетика медицина   Сотникова Антонина Александровна   15 дек 2016 09:45  
👍
0
👎

Группа крови   6 ответов

Добрый день!
У меня группа крови — 3-я отрицательная, у мужа — 2-я положительная. А у ребенка получилась 4-я положительная. Возможно ли такое?
генетика медицина   Нелли   01 апр 2016 09:50  
👍
0
👎

Может ли у человека в течение жизни измениться группа крови и резус фактор?   2 ответа

Добрый день!
Может ли у человека в течение жизни измениться группа крови и резус фактор? Насколько я знаю (я не медик), что не может. Хочу узнать у медиков.
Предстоит операция, требуют группу крови и резус фактор, а у меня с прошлой операции (1,5 года назад) остался.
Не хочу снова тратить деньги на этот анализ.
Не завернут ли меня в приемном покое, что типа анализ "не свежий"?
генетика медицина   Татьяна   09 дек 2015 14:23  
👍
0
👎

Группа крови ребенка   0 ответов

Уважаемый доктор, подскажите пожалуйста какой может быть группа крови матери, если у отца вторая положительная 2+, а у ребенка записано в метрике А и три палочки, т.е. полагаю это вот так: А 3
Извините, но понять по схеме ну очень нелегко))

спасибо!

генетика педиатрия медицина   Софья   01 июн 2015 22:54  
👍
+1
👎

Фенилкетонурия   1 ответ

Здравствуйте.Мой двоюродный брат болен фенилкетонурией. Моя тетя , его мать , носитель пораженного гена. Возможно пораженный ген передался моей матери ( от их общего с тетей родителя ), а от неё ко мне. Существует ли анализ подтверждающий или опровергающий это ?
генетика медицина   Александра   17 авг 2014 06:15  
Следующие ❯

→ Задать свой вопрос


ASK.PROFI.RU © 2020-2024