СПРОСИ ПРОФИ

Anonymous #Shi0rXtI

Пользователь Ask.profi.ru
Вопросов1
Ответов 0
Рейтинг 0

Вопросы:


👍
0
👎

Мутация в гене   0 ответов

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген: TNFRSF1A,

Положение в геноме (GRCh38/hg38)

Идентификатор варианта в dbSNP: chr12:6333469…

генетика медицина   Anonymous #Shi0rXtI   20 дек 2023 14:08  
ASK.PROFI.RU © 2020-2024