Биохимия

Помогите, пожалуйста
Несовершенный остеогенез – это группа наследственных болезней, характеризующаяся хрупкостью костей и резорбцией альвеолярного гребня. Эти заболевания вызваны точечными мутациями в генах, кодирующих пре-про-a 1- и а2-цепи коллагена I типа. Если мутация происходит в N-конецевом сигнальном пептиде этих цепей, то течение болезни легкое или умеренное. При нарушении первичной структуры С-концевого или срединного фрагмента цепи пре-про-коллагена болезнь протекает очень тяжело и приводит к внутриутробной гибели плода или смерти ребенка вскоре после рождения. Почему мутации по типу замены нуклеотида с изменением смысла кодона в гене пре-про-a 1- и a 1-цепи коллагена приводят к разным формам течения болезни? Для ответа на вопрос:
а) представьте схему этапов синтеза коллагена, укажите N-концевой сигнальный пептид, С-концевой и срединный участки цепи пре-про-коллагена;
б) опишите роль этих фрагментов в формировании коллагенового волокна;
в) объясните, какие из этих этапов нарушаются в результате мутаций в генах пре-про-a 1-и a 2-цепей коллагена I типа.
не ясен именно последний вопрос о мутациях.